CEVAP:
Çözger Kalıtsal Doğmalık Hastalıklar Tablosu aşağıdaki gibidir.
Çözger Kalıtsal Doğmalık Hastalıklar Tablosu aşağıdaki gibidir.
ÇÖZGER ALANI | HİZMET GEREKSİNİMİ | RAPOR SÜRESİ |
1. Genetik tanısı konmuş ve doğumdan itibaren işlevsellik, etkinlikler, yaşama katılım için belirgin hizmet gereksinimine yol açtığı bilinen kalıtsal/doğmalık hastalıklar, sendromlar, Akondroplazi, Angelman sendromu, Mozaik olmayan Down sendromu, osteogenezis imperfekta, Prader Willi sendromu, 22q11 delesyonu/Velokardiofasiyel sendrom/DiGeorge sendromu ve gereksinim düzeyleri bu örneklere benzer şekilde belirgin olan kalıtsal/doğmalık hastalıklar, sendromlar bu alanda değerlendirilir. | Doğumdan itibaren özel koşul gereksinimi vardır(ÖKGV). | Rapor süresi sürekli olabilir. Süre ÇÖZGER veren uzmanlar tarafından kararlaştırılır. |
2. Genetik tanısı konmamış; ancak çocuk genetik uzmanı tarafından genetik nedenli olduğu kuvvetle düşünüldüğü belgelenen ve çocuk gencin işlevsellik, etkinlikler, yaşama katılımında belirgin hizmet gereksinimine yol açacağı düşünülen kalıtsal/doğmalık hastalıklar, sendromlar. | Doğumdan itibaren özel koşul gereksinimi vardır(ÖKGV). | Rapor süresi ÇÖZGER veren uzmanlar tarafından kararlaştırılır. |
3. Genetik tanısı konmuş ya da konmamış; çocuk gencin işlevsellik, etkinlikler, yaşama katılımında kısıtlılığı değişkenlik gösteren kalıtsal/doğmalık hastalıklar, sendromlar. Fragil X sendromu, Kleinfelter sendromu, Marfan sendromu, mozaik Down sendromu, Nooman sendromu, nörofibromatozis, Turner sendromu ve gereksinim düzeyleri bu örneklere benzer şekilde değişken olan kalıtsal/doğmalık hastalıklar, sendromlar bu alanda değerlendirilir. | ÇÖZGER’in ilgili alanlarında gereksinim değerlendirmesi yapılır. | Rapor süresi ÇÖZGER veren uzmanlar tarafından kararlaştırılır. |
