Usher sendromu nedir?

​

Usher sendromu nedir?​

Usher sendromu, hem işitmeyi hem de görmeyi etkileyen en yaygın durumdur; bazen dengeyi de etkiler. Usher sendromunun başlıca semptomları sağırlık veya işitme kaybı ve retinitis pigmentosa (RP) adı verilen bir göz hastalığıdır.

Usher sendromunda sağırlık veya işitme kaybı, iç kulaktaki saç hücrelerinin (ses reseptör hücreleri) anormal gelişiminden kaynaklanır. Usher sendromlu çocukların çoğu, türüne bağlı olarak orta ila şiddetli işitme kaybı ile doğar. Daha az yaygın olarak, Usher sendromundan kaynaklanan işitme kaybı ergenlik döneminde veya daha sonra ortaya çıkar. Usher sendromu, vestibüler kıl hücrelerinin anormal gelişimi, yerçekimini algılayan duyu hücreleri ve baş hareketine bağlı olarak ciddi denge sorunlarına da neden olabilir.

RP başlangıçta gece körlüğüne ve retinadaki hücrelerin ilerleyen dejenerasyonu yoluyla periferik (yan) görme kaybına neden olur. Retina, gözün arkasındaki ışığa duyarlı dokudur ve görme için çok önemlidir. RP ilerledikçe, sadece merkezi görüş kalana kadar görüş alanı daralır, bu durum tünel görüşü adı verilen bir durumdur. Makula (retinanın merkezi kısmı) ve kataraktlardaki (lensin bulanıklaşması) kistler bazen Usher sendromlu kişilerde merkezi görmede erken bir düşüşe neden olabilir.


Resesif bir bozukluğu miras alma şansı
Bir mutant Usher genine sahip taşıyıcıların işitmesi, dengesi ve görmesi tipik olarak normaldir. Taşıyıcılar genellikle durumlarının farkında değildir.

Usher sendromundan kimler etkilenir?​

Usher sendromu, 100.000 kişide yaklaşık 4 ila 17 kişiyi etkiliyor, (1,2) ve tüm kalıtsal sağır körlük vakalarının yaklaşık yüzde 50'sini oluşturuyor. (3) Bu durumun, tüm sağır çocukların yüzde 3 ila 6'sını ve işitme güçlüğü çeken çocukların da yüzde 3 ila 6'sını oluşturduğu düşünülmektedir. (4)

Usher sendromuna ne sebep olur?​

Usher sendromu kalıtsaldır, bu da ebeveynlerden çocuğa genler yoluyla geçtiği anlamına gelir. Her kişi, her ebeveynden birer tane olmak üzere bir genin iki kopyasını miras alır. Bazen genler değişir veya mutasyona uğrar. Mutasyona uğramış genler, hücrelerin anormal şekilde gelişmesine veya hareket etmesine neden olabilir.

Usher sendromu, otozomal resesif bir bozukluk olarak kalıtılır. "Otozomal", erkeklerin ve kadınların eşit derecede bozukluğa sahip olduğu ve her iki cinsiyetten bir çocuğa da eşit derecede geçme olasılığının olduğu anlamına gelir. "Resesif", bu durumun yalnızca, bir çocuk aynı hatalı genin, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki kopyasını aldığında ortaya çıktığı anlamına gelir. Bir anormal Usher genine sahip bir kişi, bozukluğa sahip değildir, ancak anormal geni her çocuğa geçirme şansı yüzde 50 olan bir taşıyıcıdır. Aynı mutasyona uğramış Usher sendromu genine sahip iki taşıyıcı birlikte bir çocuğa sahip olduğunda, her doğumda şunlar olur:

• Usher sendromu olmayan veya taşıyıcı olmayan bir çocuğa sahip olma şansı dörtte biri.
• Etkilenmemiş taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma şansı dörtte ikisi.
• Usher sendromlu bir çocuğa sahip olma şansı dörtte biri.

Üç tip Usher sendromunun özellikleri nelerdir?​

Üç tür Usher sendromu vardır. Amerika Birleşik Devletleri'nde tip 1 ve 2 en yaygın olanıdır. Birlikte, Usher sendromu vakalarının yüzde 95'ini oluştururlar. (5)

Tip 1: Tip 1 Usher sendromlu çocukların doğumda ciddi işitme kaybı veya sağırlığı vardır ve ciddi denge sorunları vardır. Birçoğu işitme cihazlarından çok az yarar sağlıyor veya hiç yararlanmıyor, ancak bir koklear implanta aday olabilir. Ebeveynler, çocukları için iletişim seçeneklerini belirlemek için erkenden çocuklarının doktoruna ve diğer işitme sağlığı uzmanlarına danışmalıdır. Müdahale, beyin ister sözlü ister imzalı olsun, dili öğrenmeye en açık olduğu anda başlamalıdır.

Tip 1 Usher sendromuyla ilişkili denge sorunları, desteksiz oturmayı geciktirir. Yürüme nadiren 18 aydan önce gerçekleşir. Tip 1 Usher sendromlu görme sorunları genellikle 10 yaşından önce başlar, geceleri görmede güçlükle başlar ve birkaç on yıl içinde ciddi görme kaybına doğru ilerler.

Tip 2: Tip 2 Usher sendromlu çocuklar, orta ila şiddetli işitme kaybı ile doğarlar, ancak denge normaldir. İşitme kaybının şiddeti değişmekle birlikte, tip 2 Usher sendromlu çoğu çocuk sözlü olarak iletişim kurabilir ve işitme cihazlarından yararlanabilir. Tip 2 Usher sendromlu kişilerde RP genellikle geç ergenlik döneminde teşhis edilir.

Tip 3: Tip 3 Usher sendromlu çocuklar doğumda normal işitmeye sahiptir. Çoğu normalden normale yakın dengeye sahiptir, ancak bazılarında yaşla birlikte denge sorunları gelişir. İşitme ve görmede azalma değişiklik gösterir. Tip 3 Usher sendromlu çocuklar genellikle ergenlik döneminde işitme kaybı geliştirir ve yetişkinliğin ortasından geçe kadar işitme cihazı gerektirir. Gece körlüğü de genellikle ergenlik döneminde başlar. Kör noktalar, gençlerin sonlarından yirmili yaşların başlarına kadar ortaya çıkar. Yasal körlük genellikle orta yaşlarda ortaya çıkar.

​

Usher sendromu nasıl teşhis edilir?​

Usher sendromunun teşhisi, kişinin tıbbi geçmişi ve işitme, denge ve görme testi ile ilgili soruları içerir. Erken teşhis, tedavi başarısını artırdığı için önemlidir. Bir göz sağlığı uzmanı, retinayı RP belirtileri açısından incelemek için dilatatör damlalar kullanabilir. Görme alanı testi, çevresel görüşü ölçer. Bir elektroretinogram, gözün retinadaki ışığa duyarlı hücrelerinin elektrik tepkisini ölçer. Optik koherens tomografi, maküler kistik değişikliklerin değerlendirilmesinde yardımcı olabilir. Videonistagmografi, bir denge problemini gösterebilecek istemsiz göz hareketlerini ölçer. Odyoloji testi, çeşitli frekanslarda işitme hassasiyetini belirler.

Genetik testler, Usher sendromunun teşhisinde yardımcı olabilir. Şimdiye kadar, araştırmacılar Usher sendromuna neden olan dokuz gen buldular. Hepsi için genetik test mevcuttur:


Usher sendromu için genetik test, klinik araştırma çalışmaları aracılığıyla yapılabilir.

Usher sendromu nasıl tedavi edilir?​

Şu anda, Usher sendromunun tedavisi yoktur. Tedavi, işitme, görme ve denge sorunlarını yönetmeyi içerir. Erken teşhis, işitme ve görme kaybının ciddiyetini ve çocuğun yaşını ve yeteneğini dikkate alan eğitim programlarının uyarlanmasına yardımcı olur. Tedavi ve iletişim hizmetleri, işitme cihazları, yardımcı dinleme cihazları, koklear implantlar, işitsel (işitme) eğitimi ve / veya Amerikan İşaret Dili öğrenmeyi içerebilir. Bağımsız yaşam eğitimi, denge sorunları için oryantasyon ve hareketlilik eğitimini, Braille talimatını ve az gören hizmetleri içerebilir.

Ulusal Göz Enstitüsü ve Vakıf Mücadele Körlüğü tarafından desteklenen uzun süreli bir klinik araştırmanın sonuçlarına göre A vitamini RP'nin ilerlemesini yavaşlatabilir. (6) Çalışmaya göre, yaygın bir RP formuna sahip yetişkinler, günlük 15.000 IU (uluslararası birimler) A vitamini palmitat formundan faydalanabilirler. Hastalar, devam etmeden önce bu tedavi seçeneğini sağlık uzmanlarıyla görüşmelidir. Tip 1 Usher sendromu olan kişiler çalışmaya katılmadıkları için bu hastalara yüksek doz A vitamini önerilmiyor.

A vitamini takviyesi için genel önlemler:

• A vitamini palmitatını beta-karoten takviyesi ile değiştirmeyin.
• Önerilen 15.000 IU dozdan daha fazla A vitamini takviyesi almayın veya yüksek A vitamini içeren yiyecekleri seçmek için diyetinizi değiştirmeyin.
• Doğum kusurları riskinin artması nedeniyle hamile kadınlar yüksek doz A vitamini takviyesi almamalıdır. Gebe kalmayı düşünen kadınlar, gebe kalmaya çalışmadan önce altı ay boyunca yüksek doz A vitamini takviyesi almayı bırakmalıdır.

Usher sendromu hakkında hangi araştırmalar yapılıyor?​

Araştırmacılar, Usher sendromuna neden olan ek genleri belirlemeye çalışıyorlar. Çabalar, gelişmiş genetik danışmanlığa ve erken tanıya yol açacak ve sonunda tedavi seçeneklerini genişletebilir.

Bilim adamları ayrıca Usher sendromuna benzer özelliklere sahip fare modelleri geliştiriyorlar. Fare modellerini kullanarak yapılan araştırmalar, Usher genlerinin işlevini belirlemeye ve olası tedavileri bilgilendirmeye yardımcı olacaktır.

Diğer çalışma alanları arasında Usher sendromlu çocukların erken teşhisi için yeni yöntemler geliştirmek, işitme kaybı için işitme cihazları veya koklear implantlar kullanan çocuklar için tedavi stratejileri geliştirmek ve RP'nin ilerlemesini yavaşlatmaya veya durdurmaya yardımcı olacak yenilikçi müdahale stratejilerini test etmek yer alıyor. Klinik araştırmacılar ayrıca, çeşitli Usher sendromu türlerine sahip bireyler arasındaki dengedeki değişkenliği karakterize etmektedir.

Kaynakça

1 Boughman, JA, vd. (1983). Usher sendromu: iki yüksek riskli popülasyondan yaygınlığın tanımı ve tahmini . Kronik Hastalıklar Dergisi, 36 (8), 595–603.
2 Kimberling, W., vd. (2010). İki pediyatrik popülasyonda Usher sendromunun sıklığı: sağır ve işitme güçlüğü çeken çocukların genetik taraması için çıkarımlar . Tıpta Genetik, 12 (8), 512–516.
3 Ben-Rebeh, I., vd. (2016). Usher sendromu tip 1 olan Tunuslu ailelerin genetik analizi: erken moleküler tanıyı iyileştirmeye doğru . Molecular Vision, 22, 827–835.
4 Ulusal Tıp Kütüphanesi. Usher sendromu . Genetik Ana Sayfa Referansı: Genetik Koşulları Anlama Kılavuzunuz.
5 Saihan, Z., Webster, AR, Luxon, L., Bitner-Glindzicz, M. (2009). Usher sendromu hakkında güncelleme . Nörolojide Güncel Görüş, 22 (1), 19–27.
6 Berson, EL (1998). Retinitis pigmentosa'nın A vitamini ile tedavisi(bağlantı harici). Dijital Oftalmoloji Dergisi, 4 (7).