Neler yeni

Evde Kal Türkiyem 💕

Korona virüs ve sebep olduğu COVID-19 hastalığından kendinizi ve çevrenizdekileri korumak için, T.C. Sağlık Bakanlığı'nın yayınladığı 14 Kural'a uymanızı önemle rica ederiz.

Daha Fazlası

Sponsorluk Anlaşması 🎭

Öneri, istek, görüş, reklam ve sponsorluk, anlaşmaları hakkında bilgi almak için, iletişim sayfamızı kullanabilirsiniz.

Daha Fazlası

Forum Kuralları! 🤔🤔

Forum İsitme! kendine özgü kuralları olan, sınırsız özgürlük vaat etmeyen, akla her gelenin söylenmesinin ve isteyenin dilediği gibi davranmasının söz konusu olmadığı bir ortamdır.

Daha Fazlası
  • Merhaba Ziyaretçi, Forumumuz ücretsizdir. Herhangi bir kar amacı gütmemektedir. Amacımız; İşitme Cihazı kullanıcılarının, İşitme Engellilerin hayatını kolaylaştırmak ve bilgilendirmektir. Ayrıca bu kitlelere hizmet verecek olan Odyolog ve Odyometrist arkadaşlara destek olmak içindir. Bizlere destek olmak için Abone olup tavsiye etmeyi unutmayınız.
  • Değerli Forum Kullanıcılarımız; Şikayet kısımlarında açılan asılsız şikayetlerden forumumuz sorumlu değildir. Asılsız şikayet yapan kişiler için forum kullanıma kapatılacak ve mesajları silinecektir. Asılsız şikayet yapan kişilere ait bilgiler resmi kanalla forumumuzdan talep edildiğinde ilgili kuruma teslim edilecektir.

Pendred sendromu nedir?

Pendred sendromu nedir?
Pendred sendromu, çocuklarda erken işitme kaybına neden olan genetik bir hastalıktır. Aynı zamanda tiroid bezini de etkileyebilir ve bazen denge sorunları yaratır. Sendrom, adını bozukluğu olan kişileri ilk tanımlayan doktor olan Vaughan Pendred'den alır.

Pendred sendromuyla doğan çocuklar, doğumda veya üç yaşına geldiklerinde işitme duyularını kaybetmeye başlayabilir. Genellikle işitme duyusu zamanla kötüleşir. İşitme kaybı genellikle aniden olur, ancak bazı kişiler daha sonra biraz işitmeye başlayacaktır. Sonunda, Pendred sendromlu bazı çocuklar tamamen sağır hale gelir.

Pendred sendromlu hemen hemen tüm çocukların bilateral işitme kaybı vardır , bu da her iki kulakta da işitme kaybı anlamına gelir, ancak bir kulakta diğerinden daha fazla işitme kaybı olabilir.

Çocukluk çağı işitme kaybının birçok nedeni vardır. Araştırmacılar, Amerika Birleşik Devletleri'nde vakaların yüzde 50 ila 60'ının genetik nedenlerden kaynaklandığına ve vakaların yüzde 40 ila 50'sinin çevresel nedenlerden kaynaklandığına inanıyor. Sağlık uzmanları, bir çocuğun Pendred sendromu mu yoksa başka bir tür ilerleyici sağırlık mı olduğunu belirlemeye yardımcı olmak için işitme kaybının ne zaman başladığı ve kulaklarda anatomik farklılıklar olup olmadığı gibi farklı ipuçları kullanır.

Pendred sendromu vücudun diğer kısımlarını nasıl etkiler?

Pendred sendromu tiroid bezini büyütebilir. Büyümüş bir tiroid bezine guatr denir. Tiroid, boynun ön tarafında, köprücük kemiklerinin hemen üzerinde yer alan küçük, kelebek şeklinde bir bezdir. Tiroid, vücudun gıdalardaki enerjiyi nasıl kullandığı konusunda önemli bir rol oynar. Çocuklarda tiroid normal büyüme ve gelişme için önemlidir. Bununla birlikte, Pendred sendromlu çocuklar, tiroidleri etkilense bile nadiren düzgün büyüme ve gelişme sorunları yaşarlar. Tiroid hormon seviyeleri genellikle normaldir.

Pendred sendromlu kişilerin yaşamları boyunca guatr geliştirmesi genel nüfustan önemli ölçüde daha olasıdır, ancak Pendred sendromu olan herkes guatr yaşamaz. Bir guatrın gelişmesi için tipik yaş ergenlik veya erken yetişkinlik dönemidir. Bir guatr büyürse, nefes almada ve yutkunmada sorunlar olabilir. Bu durumda bir sağlık profesyoneli guatrını kontrol etmeli ve tedavinin gerekli olup olmadığına karar vermelidir. Pendred sendromlu kişilerin, tiroid bezi de dahil olmak üzere endokrin sistemi içeren hastalıklara ve bozukluklara aşina olan özel eğitimli bir doktor olan bir endokrinologu ziyaret etmesi gerekebilir.

Pendred sendromu, dengeyi kontrol eden vestibüler sistemi de etkileyebilir. Pendred sendromlu bazı kişiler, dengeleri test edildiğinde vestibüler zayıflık gösterecektir. Bununla birlikte, beyin, zayıf bir vestibüler sistemi telafi etmede çok iyidir ve Pendred sendromlu çoğu çocuk ve yetişkin, dengeleriyle ilgili bir problem yaşamaz veya rutin görevleri yapmakta zorluk çekmez. Bununla birlikte, Pendred sendromlu bazı bebekler diğer bebeklerden daha geç yürümeye başlayabilir.

Bilim adamları, Pendred sendromlu bazı kişilerin neden guatr geliştirdiğini veya denge sorunları yaşadığını ve diğerlerinin neden olmadığını bilmiyor.

Pendred sendromuna ne sebep olur?

Pendred sendromu, kromozom 7 üzerindeki SLC26A4 (eski adıyla PDS geni olarak biliniyordu) adlı bir gendeki değişiklikler veya mutasyonlardan kaynaklanabilir. Resesif bir özellik olduğu için, bir çocuğun her ebeveynden birer tane olmak üzere iki mutasyona uğramış SLC26A4 genini miras alması gerekir. Pendred sendromuna sahip olmak. Çocuğun ebeveynleri yalnızca SLC26A4 genindeki bir mutasyonun taşıyıcıları olduğundan, onlar için sağlık açısından hiçbir etkisi yoktur.

Pendred sendromunu çocuklarına geçirebileceklerinden endişe eden çiftler, genetik test yapmak isteyebilir. Bir kişinin mutasyona uğramış bir SLC26A4 geninin taşıyıcısı olabileceğinin olası bir işareti, ailede erken işitme kaybı öyküsüdür . Diğer bir işaret, hem guatr hem de işitme kaybı olan bir aile üyesidir. Bununla birlikte, genellikle bozukluğu olan çocukların ailelerinde ailede Pendred sendromu öyküsü yoktur. SLC26A4 genindeki bir mutasyon , bir kan örneğinin genetik testi ile belirlenebilir.

Genetik test yaptırma kararı karmaşıktır. Çoğu insan , testin tıbbi, duygusal ve etik hususlarını tartmalarına yardımcı olmak için eğitilmiş bir genetik danışmanla konuşur . Genetik danışman, genetik bir bozukluğu olan veya genetik bir bozukluk riski taşıyan kişilere (ve ailelerine) bilgi ve destek sağlayan bir sağlık uzmanıdır.

Pendred sendromu nasıl teşhis edilir?

Bir kulak burun boğaz uzmanı (kulak, burun, boğaz, baş ve boyun hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktor) veya bir klinik genetikçi , Pendred sendromunun teşhisinde işitme kaybı, iç kulak yapıları ve bazen tiroidi dikkate alacaktır. İşitme kaybının zamanlamasını, miktarını ve şeklini değerlendirecek ve "İşitme kaybı ne zaman başladı?", "Zamanla kötüleşti mi?" Ve "Aniden mi yoksa aşamalar halinde mi oldu?" Gibi sorular soracak. Erken işitme kaybı, Pendred sendromunun en yaygın özelliklerinden biridir; ancak, bu belirti tek başına bir çocuğun durumu olduğu anlamına gelmez.

Uzman , Pendred sendromunun iki özelliğini aramak için manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya bilgisayarlı tomografi (CT taraması) gibi iç kulak görüntüleme tekniklerini kullanacaktır . Bir özellik , çok az dönüşlü bir koklea olabilir . Koklea, sesi beyne gönderilen elektrik sinyallerine dönüştüren iç kulağın spiral şeklindeki kısmıdır. Sağlıklı bir kokleanın iki buçuk dönüşü vardır, ancak Pendred sendromlu bir kişinin kokleasının yalnızca bir buçuk dönüşü olabilir. Bununla birlikte, Pendred sendromlu herkesin anormal bir kokleası yoktur.

1644668154306.png

İç Kulak

Pendred sendromunun ikinci bir özelliği, genişlemiş bir vestibüler su kemeridir (şekle bakınız). Vestibüler su kemeri, girişten (iç kulağın koklea ile yarım daire biçimli kanallar arasındaki bir kısmı) kafatasının içine doğru uzanan kemikli bir kanaldır. Vestibüler su kemerinin içinde, balon şeklindeki endolenfatik kesede biten, endolenfatik kanal adı verilen sıvı dolu bir tüp vardır. Endolenfatik kanal ve kese de genellikle büyümüştür.

Uzmanlar, seviyeler genellikle normal olduğundan Pendred sendromlu çocuklarda tiroid hormon seviyelerinin test edilmesini önermiyorlar. Bazı çocuklara, tiroidin düzgün çalışıp çalışmadığını belirleyen bir test olan "perklorat arınma testi" verilebilir. Bu test, Pendred sendromunda tiroid fonksiyonunu belirlemek için muhtemelen en iyi test olmasına rağmen, sıklıkla kullanılmamaktadır ve büyük ölçüde genetik test ile değiştirilmiştir. Guatr geliştiren kişiler, guatrın Pendred sendromundan mı yoksa başka bir nedenden mi kaynaklandığını belirlemek için glandüler bozukluklarda uzmanlaşmış bir doktor olan bir endokrinologa yönlendirilebilir. Guatr, Pendred sendromunun ortak bir özelliğidir, ancak guatr geliştiren birçok kişide Pendred sendromu yoktur. Tersine, Pendred sendromu olan birçok insan asla guatr geliştirmez.

Pendred sendromu ne kadar yaygındır?

SLC26A4 , Pendred sendromuna neden olan gen, kalıtsal işitme kaybı 10-5 hakkında yüzde oluşturuyor. Araştırmacılar, sendrom ve özellikleri hakkında daha fazla bilgi edindikçe, doktorların bozukluğu tespit etme ve teşhis etme becerilerini geliştirmeyi umuyorlar.

Pendred sendromu tedavi edilebilir mi?

Pendred sendromu için tedavi seçenekleri mevcuttur. Sendrom kalıtsal olduğu ve tiroid ve denge problemlerini içerebileceğinden, tedaviye birinci basamak hekimi, odyolog , endokrinolog , klinik genetikçi , genetik danışman , kulak burun boğaz uzmanı ve konuşma dili patoloğu dahil olmak üzere birçok uzman dahil olabilir. .

İşitme kaybının ilerleme olasılığını azaltmak için, Pendred sendromlu çocuklar ve yetişkinler kafa travmasına neden olabilecek temas sporlarından kaçınmalıdır; bisiklet sürme ve kayak gibi kafa travmasına neden olabilecek faaliyetlerde bulunurken baş koruyucu takın; tüplü dalış veya hiperbarik oksijen tedavisi gibi barotravmaya (aşırı, hızlı basınç değişiklikleri) yol açabilecek durumlardan kaçının.

Pendred sendromu tedavi edilemez, ancak bir sağlık ekibi tedavi seçenekleri hakkında bilinçli seçimleri teşvik etmek için birlikte çalışacaktır. Ayrıca, insanların artan işitme kaybına ve sendromun diğer olası uzun vadeli sonuçlarına hazırlanmalarına yardımcı olabilirler.

Pendred sendromlu çocuklar, işaret dili veya sesli konuşma veya işitme cihazı kullanmayı öğrenmek gibi iletişim becerileri kazanmak için erken tedaviye başlamalıdır . Pendred sendromlu çoğu insan, koklear implanta uygun kabul edilebilecek kadar önemli işitme kaybına sahip olacaktır . Koklear implant, kokleaya cerrahi olarak yerleştirilen elektronik bir cihazdır. Koklear implant, normal işitmeyi geri getirmez veya oluşturmazken, beyinde bir işitme hissi sağlamak için kulağın yaralı bölgelerini atlar. Hem çocuklar hem de yetişkinler implant alma hakkına sahiptir.

Bir guatr geliştiren Pendred sendromlu kişilerin düzenli olarak kontrol ettirmeleri gerekir. Pendred sendromunda bulunan guatr tipi alışılmadık bir durumdur çünkü boyut olarak büyüse de normal miktarlarda tiroid hormonu üretmeye devam eder. Böyle bir guatr, genellikle ötiroid guatr olarak adlandırılır.

Ne tür araştırmalar yapılıyor?

NIDCD, Pendred sendromu gibi kalıtsal sendromların yanı sıra diğer nedenlerden kaynaklanan işitme kaybını anlamaya çalışan araştırmacılara fon sağlıyor. Araştırmacılar ayrıca bozukluğun özelliklerine ve sendromun tiroid ve iç kulak gibi vücudun farklı bölgelerinde nasıl sorunlara neden olabileceğine dikkatle bakıyorlar.

Bilim adamları Pendred sendromunun genetik temelini incelemeye devam ediyor. Pandrin adı verilen SLC26A4 geninin yaptığı protein iç kulakta, böbrekte ve tiroid bezinde bulunur. Araştırmacılar, bu gende sağırlığa neden olan 150'den fazla mutasyon veya değişiklik tespit ettiler.

Fareler üzerinde çalışarak, bilim adamları anormal bir SLC26A4 geninin vücudun farklı bölümlerinin biçimini ve işlevini nasıl etkilediğini daha iyi anlıyorlar . Örneğin, SLC26A4 mutasyonları olan farelerin iç kulaklarını inceleyerek , bilim adamları şimdi Pendred sendromuyla ilişkili genişlemiş vestibüler su kemerinin kulağın normal gelişimindeki ani bir durmadan kaynaklanmadığını fark ediyor. Bunun gibi çalışmalar önemlidir çünkü bilim insanlarının bir bozukluğun bazı nedenlerini dışlamasına yardımcı olurken, daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyan alanları belirlemeye yardımcı olurlar. Araştırmacılar, bu çalışmaların sonunda durumun temel nedenlerini hedefleyebilecek tedavilere yol açacağını umuyorlar.

Kaynak: nidcd.nih.gov